quid.fr : le portail de la connaissance universelle et francophone accessible à tous, avec 100% d'informations utiles et fiables.quid - famille - enfants - hérédité et chromosomes

Quelques dates.   1840-50 Karl Ernst von Baer (Estonien) met en évidence les 1^re étapes de la genèse de l'embryon. 1866 Gregor Mendel (Johann, moine tchèque, 1822-84) énonce des lois de l'hérédité à partir d'expériences sur les petits pois. 1875-83 Walter Flemming (All., 1843-1905) trouve 24 paires de chromosomes chez l'homme [chiffre ramené à 23 par Joe-Hin Tjio (Indonésien) en 1956]. 1905 William Bateson (Anglais, 1861-1926) nomme le « mendélisme » (science de l'hérédité) génétique [du grec genetikos (propre à la génération)]. 1953 James Watson (Amér., né en 1928) et Francis Crick (Anglais, né en 1916) découvrent la structure en double hélice de l'ADN (base de la génétique moléculaire définissant la nature de l'information génétique en termes physico-chimiques). 1973 1^re expériences de clonage humain, par scission d'un embryon initial. 1^re transgenèse réalisée en greffant dans une bactérie des gènes non bactériens. 1978 1^er bébé-éprouvette, Louise Brown (Angl.), conçu par fécondation in vitro (FIV), voir p. 1196 a. 1990-oct. projet Génome humain (All., Chine, France, G.-B., Japon, USA) pour localiser et identifier tous les gènes de l'ADN humain avant 2003. 1995-mai 1^er décryptage de tout le génome d'un organisme vivant (autre qu'un virus) : bactérie Haemophilus influenzae. 1^ers clones d'embryon humain réalisés par Mark Hugues en transférant le noyau qu'il détruit au bout de quelques semaines. 1997 naissance de la brebis Dolly, clone réalisé à partir d'une cellule « adulte » par Ian Wilmut (Écossais), euthanasiée 14-2-2003. 1998-6-11 cellules « souches » embryonnaires (découvertes chez la souris en 1981) identifiées chez l'homme : prélevées dans la masse interne d'un embryon de 7 jours (blastocyste) restent aptes à se différencier (peau, muscle, cellule sanguine, etc.) selon le milieu de culture. Elles sont « pluripotentes ». 1999 la structure du chromosome 22 (impliquée dans le syndrome de Di George, schizophrénie, autisme, etc.) est décryptée. 2000-mars génome de la mouche Drosophila melanogaster décrypté. -Mai/juin 3 milliards de bases du patrimoine génétique humain décodés. Chromosome 21 (trisomie 21) entièrement décodé. 2001-févr. décodage complet du génome humain par l'équipe de J. Craig Venter.

Ségrégation : « Les caractères unis dans l'organisme se disjoignent dans les éléments reproducteurs. » Pureté des caractères : « Les caractères héréditaires se comportent comme des unités stables qui persévèrent dans leur intégrité à travers les générations successives. » Dominance : « Si deux déterminants différents d'un même caractère se trouvent en présence dans l'organisme, l'un des deux éclipse totalement l'autre, et son influence est seule à s'exprimer. » Hérédité : transmission par les parents à leurs descendants de caractères/qualités exprimés ou non. Ceux-ci sont inscrits dans les gènes portés sur les chromosomes sous forme de messages codés qui régleront la synthèse des protéines que la cellule doit effectuer durant la vie.

Chromosomes.   Chacune de nos cellules comprend, au sein du noyau, 46 chromosomes. Ceux-ci viennent pour moitié de nos 2 parents. A la suite de ses divisions, l'ovule d'une mère contient 23 chromosomes (dont 1 X) ; le spermatozoïde qui le fertilise en contient aussi 23 [s'il contient le X, l'enfant sera une fille (XX) ; le Y, ce sera un garçon (XY)]. Les chromosomes sont groupés par paires : 22 paires de chromosomes identiques ou autosomes, et 1 paire de chromosomes sexuels ou gonosomes (2 chromosomes X chez la femme, 1 X et 1 Y chez l'homme), déterminant le sexe et les caractères somatiques qui lui sont liés. Le chromosome Y est plus grand chez les Sémites (Arabes et Juifs) et chez les Japonais ; ce grand Y est dit « chromosome d'Abraham » et est considéré comme un polymorphisme normal. Analyse chromosomique (caryotype) : chaque chromosome se caractérise par sa taille, par le centromère, qui joue un rôle essentiel lors de la division cellulaire, au moment où les chromosomes se dédoublent, et par la présence d'un bras court (p) et d'un bras long (q) de part et d'autre de ce dernier. Selon la position de celui-ci, terminale ou au milieu, on peut qualifier les chromosomes acrocentriques ou métacentriques.

Gènes.   Contenus dans les chromosomes, ils déterminent les caractères héréditaires (portions d'ADN). Nombre : 30 000 à 40 000 (dont 64 identifiés en 1973, 4 500 en 1989, 25 000 en 2004). En 1994, les gènes de 928 maladies sont localisés.

Gène récessif ne produit le caractère qui lui est lié que s'il existe sur les 2 chromosomes de la paire (maternel et paternel). Dominant réalise ses caractères en dominant le gène différent porté par l'autre chromosome de la paire. L'ensemble des gènes d'un organisme constitue son génome.

Anomalies chromosomiques. Voir encadré p. 2003 a. D'après Suobel, 8 % des conceptions dans le monde s'accompagnent d'aberrations chromosomiques ; 60 % des fausses couches survenues les 3 premiers mois de la grossesse s'accompagnent d'anomalies chromosomiques. Certaines affections génétiques sont très fréquentes dans certaines populations. Exemple : luxation congénitale de la hanche chez les femmes du pays bigouden en Bretagne (5 femmes pour 1 homme) [à Pont-l'Abbé, 3 % des femmes].

Caryotype fœtal : analyse chromosomique du fœtus permettant de déceler les anomalies. Obtenu par : amniocentèse, ponction de liquide amniotique à travers la paroi abdominale d'une femme enceinte de 14 à 18 semaines (risque de fausse couche : 1/200) ; biopsie du trophoblaste (choriocentèse), prélèvement d'un fragment des tissus du placenta, à 10/13 semaines de grossesse (risque de fausse couche un peu plus élevé) ; prélèvement du sang fœtal (cordocentèse) par ponction du cordon ombilical, à partir de la 18^e semaine de grossesse pour diagnostic rapide (risque de fausse couche plus élevé).

Génie génétique.   Ensemble des techniques de biologie moléculaire permettant de manipuler l'ADN d'une cellule, afin de l'étudier, le modifier ou transplanter des gènes dans un autre organisme.

Maladie génétique.   Plusieurs milliers. Peuvent être monogéniques (un seul gène responsable) ou multigéniques (plusieurs gènes impliqués). La thérapie génique les traite par le transfert de matériel génétique dans les cellules du malade.

Eugénisme.   Du grec eu, bon, et genos, naissance, race. Mot forgé par Francis Galton (Angl., 1822-1911). Étude des possibilités d'améliorer le patrimoine génétique humain.